La paciente: Una mujer de 50 años en Nueva York
Los síntomas: La mujer acudió al hospital porque no podía doblar las piernas, caminar o sentarse. También presentaba dolor crónico en la parte baja de la espalda, episodios recurrentes de fiebre y escalofríos, y una pérdida de peso inexplicada de más de 30 libras (14 kilogramos).
Qué sucedió después: La paciente comentó a los médicos que, un mes antes, había visitado otro hospital por dolor de espalda persistente, rigidez en las rodillas, fiebre y una pérdida de peso significativa. Sin embargo, señaló que, en realidad, empezó a sentir malestar en las rodillas y en la espalda aproximadamente cinco años antes.
Con el tiempo, una rigidez creciente en su pierna derecha comenzó a afectar su equilibrio y a provocar caídas frecuentes. Los médicos le recetaron ibuprofeno y fisioterapia, pero la rigidez y el dolor continuaron.
Durante la primera visita de la paciente al hospital, los análisis de sangre mostraron que su recuento de glóbulos blancos era normal, lo que sugería que no estaba combatiendo una infección. No estaba produciendo anticuerpos que podrían haber sugerido que tenía artritis reumatoide, una enfermedad autoinmune que provoca rigidez en las articulaciones. Tampoco tenía anticuerpos asociados con otras varias condiciones que pueden causar dolor, entumecimiento o rigidez en las extremidades, como el VIH, la enfermedad de Lyme o la enfermedad autoinmune de Sjögren’s disease.
Sin embargo, durante el mes siguiente, sus síntomas empeoraron de forma constante hasta que ya no pudo levantarse de la cama; tampoco pudo sentarse ni girar hacia ningún lado.
En la segunda visita al hospital, el brazo de la paciente tenía movimiento normal durante un examen, pero la rigidez de la pierna impidió a los médicos probar el rango de movimiento de las extremidades inferiores. Cuando los médicos intentaron flexionar la rodilla de la mujer, se produjo una contracción del cuádriceps —el gran músculo en la parte frontal del muslo— y fue doloroso para la paciente, escribieron los médicos en un informe del caso.
El diagnóstico: Con base en sus resultados de pruebas anteriores y en sus antecedentes y síntomas actuales, los médicos sospecharon que la mujer había desarrollado un trastorno neurológico autoinmune extremadamente raro: el síndrome de la persona rígida (SPR).
Los trastornos autoinmunes se caracterizan por una respuesta del sistema inmunológico que ataca tejidos sanos del cuerpo. En el SPR, esta respuesta inmune descontrolada se orienta a las células nerviosas que controlan la contracción muscular. La destrucción de estas células interrumpe las señales a los músculos, provocando espasmos dolorosos y contracciones que afectan el equilibrio de la persona y limitan su movimiento.
Una pista que surgió de los análisis de sangre de la mujer apuntaba a esta condición. Los médicos hallaron niveles elevados de anticuerpos que bloquean la enzima glutámico descarboxilasa (GAD). Los niveles altos de estos anticuerpos se observan en hasta el 80% de las personas con SPR. Los anticuerpos anti-GAD impiden que la enzima produzca un mensajero químico llamado GABA, que actúa como un freno en la actividad de las células nerviosas. Sin suficiente GABA, las células nerviosas que controlan el movimiento de los músculos pueden irse de control, lo que puede provocar espasmos y evitar que los músculos se relajen como normalmente lo harían.
El tratamiento: No existe una cura para el SPR, pero la medicación puede ayudar a frenar la progresión de la enfermedad y a controlar los síntomas. Esta paciente recibió inmunoglobulina intravenosa, un tratamiento con anticuerpos que regula el sistema inmunológico y que a menudo se usa para tratar trastornos autoinmunes. También recibió rituximab, otro tipo de anticuerpo que apunta a células inmunitarias específicas para disminuir su actividad.
Además, sus médicos le recetaron el esteroide prednisona, el anticonvulsivo gabapentina y el sedante diazepam, junto con un régimen de fisioterapia para ayudar a relajar los músculos espasmódicos de la mujer.
En pocos días, la condición de la mujer había mejorado significativamente. “Antes del alta, la paciente podía girarse en la cama sin ayuda, podía flexionar completamente la cadera y la rodilla izquierdas, podía flexionar completamente la cadera derecha y la rodilla derecha con ayuda hasta 110 grados, y podía ponerse de pie con ayuda”, señalaron los autores del informe.
En una revisión a los tres meses después de recibir el alta, la paciente pudo ponerse de pie sin ayuda y caminar con un andador con ruedas. Los médicos comenzaron a reducir la dosis de esteroides, pero continuó tomando diazepam y gabapentina según lo prescrito, junto con una dosis mensual de inmunoglobulina y una dosis de mantenimiento de rituximab cada seis meses.
Qué hace único al caso: Solo entre 1 a 2 de cada 1 millón de personas se cree que son afectadas por el SPR cada año, aunque según algunas estimaciones recientes, ese número podría ser mayor. Su rareza y el desarrollo lento de los síntomas hacen que la condición sea desafiante para que los profesionales de la salud la reconozcan y traten. Además, los mecanismos y la progresión de la enfermedad están “incompletamente entendidos”, señalaron los autores del informe del caso.
Con frecuencia, el SPR se confunde con otras condiciones, incluyendo trastornos psiquiátricos, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, o un trastorno neurológico llamado distonía, que provoca espasmos musculares.
En promedio, el diagnóstico del SPR toma aproximadamente siete años desde el inicio de los síntomas, según la Stiff Person Syndrome Research Foundation. Se diagnostica con mayor frecuencia en personas de 40 a 50 años, pero el SPR también puede aparecer en adultos mayores y en niños. Afecta a aproximadamente el doble de mujeres que de hombres, según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Una persona conocida con SPR es la cantante Celine Dion. Ella hizo público su diagnóstico en 2022, después de que su enfermedad la llevó a cancelar múltiples presentaciones en 2021. Dion dijo a People magazine que estaba experimentando “espasmos musculares graves y persistentes” y que el dolor causado por su condición llegó a ser tan intenso que a veces no podía caminar.
Este artículo es solo con fines informativos y no está destinado a ofrecer asesoría médica.
