La paciente: Una chica de 16 años en California
Los síntomas: La adolescente fue remitida a urgencias porque estaba teniendo alucinaciones, incluyendo ver a un dinosaurio verde volador y escuchar voces que le decían que lastimara a otras personas. También tenía la sensación de que la estaban siguiendo.
En la sala de emergencias, temblaba y sudaba y tenía un pulso acelerado y una respiración rápida y superficial. No tenía fiebre, aunque sí la tuvo en el hospital que la derivó.
Durante sus conversaciones con los médicos de urgencias, la joven reaccionó ante la visión del dinosaurio como si la criatura estuviera presente en la habitación. Informó que estas alucinaciones las había experimentado desde séptimo grado, así que aproximadamente durante cuatro años.
Mientras sus padres afirmaban que no había mostrado síntomas psicóticos hasta 48 horas antes de su llegada a urgencias, señalaron que su interés por la escuela y las actividades extracurriculares se había reducido durante el último mes.
Qué sucedió después: Debido a signos vitales anómalos de la paciente, los médicos de urgencias sospecharon que sus alucinaciones podrían deberse a alguna afección física, como un traumatismo craneoencefálico, lo que anotaron en un informe de caso. Sin embargo, una tomografía computarizada no mostró signos de inflamación o hemorragia en su cabeza. Los médicos intentaron realizar una punción lumbar (también llamada punción espinal), pero no pudieron recolectar líquido cefalorraquídeo para analizar irregularidades.
Los médicos consideraron que la niña estaba médicamente demasiado inestable para ser derivada a la sala de psiquiatría del hospital, por lo que fue ingresada al departamento general de pediatría. Los neurólogos pediátricos sugirieron un electroencefalograma (EEG), una prueba que mide la señal eléctrica en el cerebro, pero esto no reveló más pistas.
En su segundo día en el hospital, la niña entró en un estado catatónico completo. Sus síntomas específicos no se describen en el informe, pero en general, la catatonia altera la forma en que una persona procesa y reacciona ante el mundo que la rodea. Los pacientes catatónicos a menudo dejan de moverse y de hablar. Los médicos trataron a la paciente con lorazepam, que ralentiza la señalización del sistema nervioso, y su catatonia disminuyó en cuestión de días.
Mientras tanto, los radiólogos intervencionistas realizaron una segunda punción lumbar con éxito, pero el líquido cefalorraquídeo de la niña parecía normal en los paneles iniciales que realizaron.
Después de pasar ocho días en el hospital, los psiquiatras recomendaron trasladar a la niña a su ala de psiquiatría. Sin embargo, esto no fue posible porque desarrolló problemas para alimentarse. Sus síntomas psicóticos continuos se trataron con el antipsicótico olanzapina.
El diagnóstico: Aunque las pruebas iniciales del líquido cefalorraquídeo de la niña no mostraron signos de meningitis u otras anomalías, una prueba posterior dio positivo para autoanticuerpos — proteínas inmunes que atacan tejidos sanos en lugar de invasores extraños. Estos anticuerpos apuntaban al filamento intermedio neuronal (FIN), una proteína que ayuda a darle soporte estructural a las neuronas.
Con base en este hallazgo, se le diagnosticó encefalitis autoinmune, una condición en la que el cuerpo produce anticuerpos que atacan el tejido nervioso, provocando una inflamación dañina que puede causar síntomas psiquiátricos.
La encefalitis autoinmune suele ser desencadenada por un tumor; las proteínas producidas por el crecimiento pueden parecerse a las proteínas del tejido nervioso, y el sistema inmunitario desarrolla una respuesta dañina contra este último mientras intenta combatir el tumor. Los médicos realizaron RM y una exploración por PET para buscar tumores, pero no encontraron ninguno.
El tratamiento: La niña recibió infusiones intravenosas de un esteroide para reducir la inflamación, así como inmunoglobulina — anticuerpos de donantes sanos que a menudo se utilizan para calmar las reacciones autoinmunes. También recibió una infusión de rituximab, un fármaco que elimina a los linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco que produce anticuerpos como los que atacan las neuronas de la niña.
Además de estas infusiones, la niña se sometió a cinco sesiones de plasmaféresis durante el mes siguiente. En ese procedimiento, se extrae sangre del cuerpo, una máquina separa el plasma (la porción líquida de la sangre) de las células sanguíneas, y el plasma extraído se sustituye por un fluido de reposición antes de que la sangre vuelva al paciente. Este tratamiento puede ayudar a eliminar del cuerpo los autoanticuerpos.
La niña recibió el alta después de haber pasado casi dos meses en el hospital. Recibió tratamientos continuos con olanzapina y lorazepam, así como prednisone y tratamientos mensuales de inmunoglobulina. A medida que sus síntomas mejoraron durante el año siguiente, dejó de tomar los fármacos psiquiátricos, pero continuó con su inmunoterapia.
Qué hace único este caso: La encefalitis autoinmune es poco frecuente. Un estudio realizado en el Reino Unido sugiere que afecta sólo 5 a 8 de cada 100,000 personas. Además, la mayor parte de los datos sobre la condición en pacientes pediátricos provienen de casos causados por autoanticuerpos que atacan a los receptores NMDA, que detectan un mensajero químico clave en el cerebro, en lugar del FIN.
El informe de caso no mencionó un desencadenante específico para la condición de la niña, pero los autores señalaron que la encefalitis autoinmune por anti-FIN ha sido documentada en adultos tras infecciones, incluidas ciertas infecciones bacterianas transmitidas por garrapatas, el VIH y COVID-19. Los casos asociados con estas infecciones son más raros que los vinculados a tumores.
Los médicos no atribuyeron el caso de la adolescente a una infección específica, pero su familia reportó que había tenido una tos tres semanas antes de acudir a urgencias. La familia había visitado Filipinas, y la chica y varios parientes contrajeron la misma enfermedad.
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