Durante décadas, los psiquiatras y otros profesionales de la salud mental han utilizado el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, o DSM, para diagnosticar a pacientes con condiciones como la depresión mayor, la anorexia y el trastorno de estrés postraumático (TEPT). Para llegar a los diagnósticos, los especialistas de salud mental identifican los síntomas mediante entrevista, historia clínica, cuestionario u observación para elaborar un retrato clínico.
Pero para la próxima versión de esta “biblia de la psiquiatría”, el DSM-6, los científicos planifican añadir otros factores a los criterios diagnósticos.
El Dr. Anand Kumar, un psiquiatra que formó parte durante dos años del Comité de Estrategia del DSM, afirma que uno de los cambios potenciales más importantes es la introducción de factores biológicos dentro del marco diagnóstico. Aunque Kumar, director del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Illinois en Chicago, ya no forma parte del comité, tuvo una influencia notable en las discusiones sobre cómo la biología podría incorporarse al DSM-6. Entre estos factores biológicos se incluyen datos de estudios de asociación a lo largo del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) de cientos o miles de genes que cada uno incrementa el riesgo de un trastorno mental en una cantidad mínima. Otros factores biológicos abarcan signos de inflamación o disfunción del sistema inmunológico que podrían detectarse en análisis de sangre o en escaneos cerebrales.
Live Science habló con Kumar sobre cómo esta actualización del DSM podría cambiar la forma de entender los trastornos mentales y, potencialmente, ayudar a mejorar los tratamientos.
Kenna Hughes-Castleberry: ¿En qué va a ser diferente el DSM-6 del DSM-5?
Anand Kumar: Hasta ahora, las diferencias entre los grupos principales —quién tiene depresión clínica, o lo que llamamos depresión mayor; quién tiene un trastorno de la alimentación; quién tiene TEPT, etc.— se han basado exclusivamente en criterios clínicos: cumples ciertos criterios y caes en esa categoría. Si cumples otros criterios, caes en otra categoría.
Un intento que se está realizando ahora, uno de los esfuerzos más importantes para el próximo DSM, es introducir factores biológicos en el manual.
La idea no es nueva. Se ha discutido en el pasado, pero era difícil lograr un consenso sobre qué debe incluirse y qué no. Eso seguirá siendo un reto, pero al menos hay un reconocimiento general de que llega el momento de empezar a incorporar la biología en el DSM.
Es muy probable que, al finalizar, haya cambios significativos en un sentido positivo. No va a complacer a todos. Habrá vacíos, pero la idea es ir mejorándolo de forma progresiva y hacerlo más moderno a medida que avancemos.
KHC: ¿Qué tipo de marcadores biológicos has visto que realmente podamos relacionar con estos trastornos?
AK: Lo que está haciendo el comité es adoptar un enfoque más matizado. Fuera del ámbito de la enfermedad de Alzheimer, que mencionaré en un minuto, no existen biomarcadores diagnósticos inequívocos —es decir, no hay pruebas de sangre o escaneos cerebrales que puedas mirar y decir: “Esta persona tiene un diagnóstico de depresión”, o “Esta persona tiene TEPT”, o “Esta persona tiene esquizofrenia”.
El comité discutió cómo, además de biomarcadores biológicos, existe un concepto de factores biológicos. A lo que me refiero son vías y mecanismos biológicos que juegan un papel en el desarrollo de un trastorno particular, pero cuyos hallazgos aún no se han cristalizado en una prueba de laboratorio.
Por ejemplo, la inmunología —el estudio de la respuesta del cuerpo ante una variedad de estreses, incluidas infecciones y otros— ha mostrado su impacto en alrededor del 30% de los casos de depresión mayor. Sin embargo, no existe actualmente una única prueba de laboratorio biológica que pueda usarse [para diagnosticar depresión mediada por el sistema inmunológico] en la práctica clínica. Así, estos entran en la categoría de lo que llamamos factores biológicos.
En el campo de la enfermedad de Alzheimer existen biomarcadores claros. Ahora hay pruebas de sangre para proteínas llamadas tau y amiloide que han sido aprobadas por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) como biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer. Es decir, si tienes una imagen clínica y un examen de estado mental consistente con un deterioro intelectual, debes tener un resultado biomarcador positivo para ser categorizado como Alzheimer definitivo.
Y eso es nuevo. Hace diez o quince años existían escáneres cerebrales, y si te practicabas una punción lumbar podías encontrar estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Pero eran procedimientos invasivos. Ahora ya tienes una prueba de sangre.
Pero ese grado de precisión, por así decirlo, no está disponible en las otras ramas de la psiquiatría. No obstante, hay indicios de que intervienen otras vías y mecanismos.
Mencioné la inmunología como una. Otro tema importante es la genética.
La mayoría de las personas piensa en la genética como un gen anómalo o una mutación —lo que significa que un gen se altera y aumenta el riesgo— como si una mutación causara una enfermedad. Eso es lo que la gente suele imaginar cuando escucha sobre mutaciones: que causan enfermedad.
Pero cuando se trata de enfermedades complejas como la cardiopatía y la diabetes, intervienen varios genes. Y las enfermedades pueden o no ser causadas por un gen. Genes anómalos pueden o no provocar la enfermedad, pero incrementan el riesgo.
Con los trastornos mentales, la situación se complica muchísimo más. No se trata de unos pocos genes aislados. Hay cientos de genes, cada uno aumentando el riesgo de depresión, esquizofrenia y trastornos de ansiedad en una cantidad pequeña.
Así que, si bien no existe aún una prueba genética única que se pueda usar, un gran número de genes se ha mostrado de forma constante —y muchos de los estudios recientes son sólidos— que se asocian con ciertos trastornos. Pero como no hay un único gen ni un pequeño grupo de genes, no podemos apartarnos de la ciencia. La complejidad no significa que abandonemos la investigación. Podría parecer abrumadora, pero los perfiles genéticos se entienden mejor hoy que hace 20 años. Así que eso es algo en lo que este comité está pensando y, creo, debe tomarlo en cuenta para el futuro: de alguna manera incorporar eso en las categorías diagnósticas.
KHC: ¿Crees que existe algún riesgo al añadir esos factores biológicos al DSM?
AK: No lo creo, porque si piensas en la genética, no se va a introducir como una prueba biológica.
La mayoría sabe que los trastornos mentales, como otros trastornos médicos, suelen ocurrir en familias. Y la genética es la explicación más plausible de ello. Espero que esto, al menos, introduzca un grado de descripción más amplia de estos trastornos. Así, cuando un clínico ocupado lo revisa, confirma lo que ya sospechaba: hay antecedentes familiares y estos implican genética.
Es complejo, hay muchos genes involucrados, y eso produce una mejor caracterización. El diagnóstico seguirá siendo clínico, pero esto proporciona un contexto biológico, muy parecido a, por ejemplo, la diabetes o la enfermedad cardíaca.
Genes y ambiente causan una variedad de trastornos médicos. En la enfermedad cardíaca no hay un único gen. Cuando los cardiólogos elaboran un perfil de riesgo, se incluyen genes, otros factores fisiológicos como IMC, que es la relación peso-estatura (índice de masa corporal), la dieta y una variedad de factores ambientales.
Ese grado de clasificación no existe hoy en la salud mental y la psiquiatría. Esperamos que esto sea un primer paso para corregir, si se quiere, esas concepciones sobre qué causa estos trastornos.
KHC: ¿Cómo terminaría usando esto en la consulta de un psiquiatra para guiar el tratamiento?
AK: Puedo darte un ejemplo posible. Me estoy arriesgando un poco.
Existe un término comúnmente utilizado en la psiquiatría clínica y la psicología clínica llamado comorbilidad. Lo que significa es que las personas diagnosticadas con depresión también presentan ansiedad, o las personas diagnosticadas con un trastorno de ansiedad también consumen sustancias o tienen alcoholismo en general.
Eso no es coincidencia. No es algo que simplemente aparezca por casualidad. Muchos de estos trastornos comparten genes.
Por ejemplo, aproximadamente el 45%, aproximadamente, de los pacientes diagnosticados con un gran trastorno del estado de ánimo también tienen un trastorno de ansiedad. Y al invertirse la relación: aproximadamente el 45%, aproximadamente, de los pacientes diagnosticados con un trastorno de ansiedad —podría ser trastorno de ansiedad generalizada, lo que llamamos TEPT, o una fobia— también tienen un trastorno del estado de ánimo.
Creo que cuando los clínicos clasifican estos trastornos en conjunto, no como el mismo trastorno, sino como aquellos que comparten gran parte del riesgo psicológico y genético, deberían estar atentos a ambos. Un paciente con un trastorno de ánimo, por ejemplo, podría desarrollarse en el presente o en un punto posterior un trastorno de ansiedad. O alguien con un trastorno de ansiedad tiene riesgo de abuso de sustancias.
Por lo tanto, los tratamientos deben adaptarse de manera un poco más amplia. Espero que eso sea algo en lo que los clínicos piensen al hablar con los pacientes y sus familias.
KHC: ¿Qué crees que es el aspecto más único, desde tu perspectiva, de este DSM-6 que se aproxima?
AK: Mi sesgo está en la biología. Digo esto porque muchas de las otras cosas, los factores culturales, etc., ya están reconocidos y serán mejor caracterizados. Algunas cosas como cambios cognitivos, como la memoria de trabajo y la atención (pruebas), no son exclusivas de ningún trastorno en particular.
La biología será cualitativamente nueva cuando se incorpore al DSM, y espero que se haga bien. Espero que se haga de manera adecuada, y creo que se hará correctamente.
No será perfecto, pero será un primer paso. Creo que al introducir la idea de que la genética, la inmunología y otros factores son muy importantes en la causación de los trastornos mentales, y para explicar algunos de los fenómenos para los que antes no teníamos explicación, es —y no me gusta usar la palabra “saltarse”—, en esencia, un salto cualitativo.
Avanza el campo conceptualmente, y no como un incremento lento, constante y gradual. Para el DSM, sería un paso importante hacia adelante.
Esta entrevista ha sido condensada y editada ligeramente para mayor claridad.
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