La actriz Christina Applegate fue diagnosticada con esclerosis múltiple (EM) hace más de cinco años; sin embargo, esta semana anunció que una reevaluación reciente reveló que en realidad no padece la enfermedad. A raíz de esa revelación, se ha quedado sin un diagnóstico y ella comentó en un podcast que se siente como si estuviera “de vuelta al punto de partida, sin saber qué está pasando conmigo.”
El caso de Applegate no es totalmente único, aunque el diagnóstico de EM ha mejorado con los años. Estudios ofrecen estimaciones diferentes sobre cuán a menudo se equivoca el diagnóstico de EM, con tasas que van desde el 5% hasta más del 40%, dependiendo de la población de pacientes y del entorno clínico. También existe cierto grado de infradiagnóstico, casos en los que a las personas con EM no se les identifica la enfermedad.
Entonces, ¿qué tan difícil es identificar la EM y qué significa eso para los pacientes? Live Science habló con expertos sobre el estado actual de los diagnósticos de EM y las mejoras que podrían estar por venir.
“También es muy importante que médicos y pacientes sepan que no es inapropiado revisar un diagnóstico —para asegurarse de que es correcto—” dijo el Dr. Ari Green, jefe de la División de Neuroinmunología y Biología de la Glía en la Universidad de California, San Francisco, a Live Science.
La importancia de un diagnóstico temprano
La EM es un trastorno autoinmune en el que el sistema inmunitario ataca el sistema nervioso central, es decir, el cerebro y la médula espinal. Estos ataques dañan directamente a las neuronas y también afectan la mielina, una sustancia grasa e aislante que cubre las conexiones neuronales salientes y ayuda a que las señales se transmitan de manera eficiente.
Este daño provoca cicatrices distintivas en el tejido nervioso y genera una variedad de síntomas, como problemas de visión, debilidad muscular, hormigueos, mareos y problemas de control de la vejiga. Los pacientes con EM no tratada o en etapas avanzadas pueden perder la capacidad de caminar y ponerse de pie o, en algunos casos, desarrollar parálisis parcial o total.
Estás tratando de ser lo más proactivo posible con esto.
Dr. Yohance Allette, inmunólogo neuro y investigador de Penn State Health
Estos desenlaces graves se están volviendo menos frecuentes a medida que han mejorado los tratamientos, dijo Green. Los tratamientos actuales mantienen a raya los ataques inmunitarios y, por ende, previenen más daño a los nervios.
“Se ha pasado de que las personas terminen con una discapacidad severa y profunda a los 10 o 20 años de la enfermedad, a que, a los 30 o 40 años, ya tengan una discapacidad modesta,” comentó Green a Live Science. La enfermedad suele brotar entre los 20 y 40 años, aunque puede presentarse en cualquier grupo de edad. Lo importante, afirmó Green, es que “cuanto antes las personas inician tratamiento para la EM, mejor les irá a largo plazo.”
Por esa razón, es crucial lograr un diagnóstico de EM de manera eficiente para que los pacientes comiencen ese tratamiento clave, dijo el Dr. Yohance Allette, inmunólogo neuroinvestigador de Penn State Health. “Estás tratando de ser lo más proactivo posible con esto.”
«Un diagnóstico por exclusión»
Sin embargo, no existe una prueba única y segura que pueda demostrar de manera fiable que una persona tiene EM. “Con la EM, todo se reduce a la palabra clave ‘criterios’”, afirmó Allette.
Los expertos en EM han elaborado una lista de criterios, actualizados periódicamente, que reflejan cómo se manifiestan las características de la EM en pruebas de laboratorio; resonancias del cerebro, del nervio óptico y de la médula espinal; y los síntomas de los pacientes. (Green formó parte de decenas de expertos que participaron en la última actualización, la cual se realizó en 2024 y se publicó en 2025.)
Entonces, ¿cómo se ve el diagnóstico para un paciente hoy? El primer paso es reconocer los síntomas que podrían indicar EM.
Esos síntomas precoces —como problemas de equilibrio, visión o control intestinal— varían significativamente de una persona a otra y pueden no activar de inmediato señales de alerta de un problema neurológico, señaló Green. Sin embargo, la forma en que esos síntomas aparecen puede dar una pista; típicamente, los síntomas de EM empeoran a lo largo de un día o de unos pocos días y luego desaparecen, señaló.
Una vez que se señalan síntomas preocupantes, se realizan resonancias magnéticas del cerebro y de la médula espinal. Las exploraciones pueden revelar evidencia de daño en la mielina, y los neurólogos observan la forma, el tamaño y la ubicación de esas lesiones. El daño suele aparecer cerca de los vasos sanguíneos, ya que es ahí donde las células inmunitarias acceden al cerebro, señaló Green.
Otras condiciones —como migraña, diabetes descontrolada o enfermedad vascular— también pueden presentar daño en la mielina, por lo que es clave buscar patrones específicos relacionados con la EM. Los neurólogos que se especializan en EM están entrenados para esta tarea, mientras que médicos de otras especialidades neurológicas pueden no saber distinguir el daño mielínico relacionado con la EM del causado por otras condiciones, señalaron tanto Allette como Green.
Las resonancias de los nervios ópticos también pueden mostrar daño relacionado con la EM, y estas exploraciones se destacan en los criterios diagnósticos más recientes, señaló Allette. Las pruebas electrofisiológicas, que evalúan la función de los nervios, son también “súper importantes porque te dicen algo totalmente distinto a simplemente ver una lesión en una RM,” dijo Green. Otros indicios de EM se pueden encontrar mediante punciones lumbares, que extraen el líquido alrededor del cerebro y la médula espinal y que puede contener proteínas y células inflamatorias relacionadas con la EM.
Además de reunir estas pistas, los médicos deben descartar enfermedades que se parecen a la EM. Estas incluyen neuromielitis óptica y la enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de mielina de los oligodendrocitos (MOGAD) —dos otras condiciones autoinmunes que afectan el sistema nervioso central. Ambas enfermedades se asocian con proteínas autoinmunes distintivas, llamadas autoanticuerpos, que se adhieren a varias partes del sistema nervioso; esos anticuerpos específicos no se ven en la EM.
Otras condiciones —como el lupus, una enfermedad inflamatoria, y la miastenia gravis— pueden a veces parecer EM a simple vista, así como algunos de estos “mimicos de EM” pueden descartarse con datos de punciones lumbares o pruebas de anticuerpos, mientras que otros requieren una batería de evaluaciones más laboriosa.
“En última instancia, es un diagnóstico por exclusión,” dijo Allette. “Hay cosas que se pueden descartar con rapidez,” mientras que otras requieren tiempo para investigarlas a fondo.
Condiciones como MOGAD y la neurosarcoidosis, una inflamación a veces confundida con EM, pueden en realidad empeorar con los medicamentos para EM, señaló Green. Por lo tanto, si las crisis de EM de un paciente empeoran después de iniciar un tratamiento, podría sugerir que otra cosa es la causante, comentó. Pero como puede haber largos intervalos entre las crisis, los médicos podrían necesitar seguir a un paciente durante algún tiempo antes de que se haga evidente el empeoramiento.
Brechas por llenar
Con todas las herramientas disponibles, un paciente puede tener una confianza razonable en su diagnóstico de EM, dijo Green.
“En general, hay un nivel razonable de confianza diagnóstica que acompaña al diagnóstico de EM hoy en día,” afirmó. Sin embargo, esa confianza es mayor cuando las herramientas están en manos de un especialista que sigue los criterios más actualizados, añadió. Los resultados de las pruebas requieren interpretación, y ahí es donde puede aparecer la incertidumbre.
Con respecto a las circunstancias de Applegate, “para hablar sin rodeos, creo que el caso fue un poco impactante porque siempre esperamos que esa parte de la sociedad tenga acceso rápido [a atención médica de alta calidad],” dijo Allette. Para algunos pacientes, el camino para obtener atención especializada en EM puede ser largo, lo que puede provocar errores e incluso diagnósticos erróneos en el proceso. Applegate llevó cinco años con un diagnóstico incorrecto, pero “¿habría sido siete u ocho años para alguien que no tiene ese acceso?” especuló Allette.
Sin conocer los detalles del caso de Applegate, Allette y Green dijeron que sería difícil especular sobre qué provocó su diagnóstico erróneo. (Applegate mencionó que sus escáneres cerebrales habían sido reevaluados con una “nueva tecnología”, pero no dio más detalles.)
Mirando hacia el futuro de los diagnósticos de EM, Green y Allette piensan que las pruebas proteómicas emergentes tienen un gran potencial. Tales pruebas generan un perfil de las proteínas y fragmentos más pequeños, llamados péptidos, en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo de un paciente. Se pueden diseñar para buscar proteínas involucradas en impulsar los ataques inmunitarios subyacentes, así como signos de daño nervioso que la EM provoca, explicaron.
Estos análisis proteicos en profundidad podrían ayudar a dibujar un cuadro más completo de la EM, lo que podría, en última instancia, ayudar a los científicos a “ver ese sistema en conjunto” para llegar a un diagnóstico sólido, dijo Allette.
Aún no se han aprobado pruebas diagnósticas basadas en proteómica para la EM, aclaró Green. E incluso con esos avances venideros, Green duda de que exista alguna vez una prueba simple de una sola vez que pueda confirmar que un paciente tiene EM. “Creo que es poco probable que sea tan simple como eso”, afirmó.
Él sí piensa que, con el tiempo, los científicos podrían reducir la cantidad de pruebas necesarias para llegar a un diagnóstico, pero sostuvo que la evaluación clínica realizada por un neurólogo probablemente seguirá siendo crucial. “Dudo que exista una prueba que reemplace por completo eso”, dijo, “al menos en un futuro previsible.”
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